Volgens een rapport heeft een spermadonor met een genetische mutatie die het risico op kanker met wel 90% kan verhogen, minstens 197 kinderen verwekt in verschillende Europese landen. Deze informatie werd recentelijk openbaar gemaakt.
Details over de donor en de betrokken vrouwen
Hoewel het aantal vrouwen dat sperma van deze specifiek geteste donor ontving klein bleef, betreft het onder meer een beperkt aantal Britse vrouwen. Zij zochten vruchtbaarheidsbehandelingen in het buitenland, specifiek in Denemarken, aldus de Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
De HFEA heeft bevestigd dat alle betrokken vrouwen op de hoogte zijn gesteld van de mogelijke genetische risico’s.
Over de donor en de genetische mutatie
De donor, die anoniem is gebleven, ontving tijdens zijn studententijd geld voor het doneren van sperma. Zijn sperma werd ongeveer 17 jaar lang gebruikt voor inseminaties. Hoewel hij de gebruikelijke screenings had doorstaan, bleek uit de BBC-rapportage dat circa 20% van zijn sperma de mutatie van het TP53-gen bevat.
Alle kinderen die met het sperma van deze donor werden verwekt, dragen dus de genetische mutatie in hun DNA. Het TP53-gen speelt een belangrijke rol in het beschermen tegen kanker door de groei van cellen te controleren. Bij personen met een mutatie in dit gen, wat leidt tot het Li-Fraumeni-syndroom, is het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk toegenomen.
Risico’s en medische follow-up
Personen met Li-Fraumeni-syndroom lopen tot 90% kans op het ontwikkelen van verschillende vormen van kanker vóór de leeftijd van 60 jaar. Voorbeelden hiervan zijn borstkanker, tumoren in de hersenen, osteosarcomen, zachteweefseltumoren en kinderziekten. Vanwege dit risico worden patiënten regelmatig gecontroleerd op de aanwezigheid van tumoren.
Regelgeving en distributie
De HFEA heeft benadrukt dat het sperma van de man niet werd gedeeld met officiële Britse klinieken. In het Verenigd Koninkrijk mag sperma van een donor worden gebruikt voor de verweking van kinderen in maximaal tien families. Andere landen hanteren mogelijk verschillende limieten.
Overige opmerkingen en expertmeningen
Clare Turnbull, hoogleraar kankergenetica bij het Institute of Cancer Research in Londen, benadrukte dat het hier gaat om een uiterst zeldzame situatie: “Het is een zeer ongelukkige samenloop van twee uitzonderlijke gebeurtenissen. De sperma van de donor bevat mutaties die zeer zeldzaam zijn, en dit sperma werd betrokken bij het verwekken van een groot aantal kinderen.”
Ze voegde eraan toe: “Het Li-Fraumeni-syndroom is een ingrijpende diagnose voor een gezin. Het verhoogt het risico op kanker gedurende het hele leven aanzienlijk.”
