Onverwachte diagnose en ingrijpende gevolgen
Net een dag voor haar vierde verjaardag werd Sophia Scott op een ziekenhuis in Glasgow geconfronteerd met een uiterst schokkende mededeling. Vijf artsen stonden klaar en gaven haar ouders te horen dat hun dochter lijdt aan een zeldzame vorm van kinder dementie. De prognose was somber: Sophia zou waarschijnlijk niet ouder worden dan 16 jaar.
Volgens Darren Scott, haar vader, kwam het nieuws als een voltreffer: “Het werd gebracht als een totale bliksemfragmenteer, een moment dat ons hele leven verbrak. We werden verteld dat er niets gedaan kon worden. Het was een moment dat ons kapot maakte, onze levens verbrijzelde. We zijn er nooit meer van hersteld.”
Na het horen van de diagnose ontvingen de familie een informatieblad en een contactnummer voor advies, waarna ze naar huis werden gestuurd. Over Sanfilippo-syndroom, de diagnose van Sophia, is zeer weinig bekend. Het is een van meer dan 140 zeer zeldzame genetische neurodegeneratieve en metabole aandoeningen.
De diagnose en haar gevolgen
Sophia’s moeder en vader merkten vooral dat haar leervermogen begon te verslechteren. De zorgen werden serieus toen haar sporadische regressie zich groter begon te vertonen. Na tests en nieuwe brillen begon haar ontwikkeling echter sneller achteruit te gaan. Wat ooit een vrolijk, paarden- en buitengeliefde meisje was, kon nu niet meer praten, eten of zelfstandig lopen.
Er bestaan geen exacte cijfers over het aantal jongeren dat met kinder dementie leeft. Volgens schattingen van Alzheimer Scotland zijn dat er alleen al in Schotland minimaal 400.
Het is bijna tien jaar geleden dat Sophia haar levensveranderende diagnose kreeg. In februari wordt ze 15 jaar. Darren verklaart dat haar leven gestolen is: “Ze was altijd zingen, dansen, ballet, zwemmen en skiën. Maar haar leven wordt langzaam uit haar gezogen, elke dag weer. En ik moet toekijken.”
Verlies van vaardigheden en de zoektocht naar hulp
Sinds haar diagnose heeft Sophia veel functies verloren. Ze leek aanvankelijk normaal te ontwikkelen, tot haar zesde jaar, toen haar achteruitgang begon. Haar spraak verdween, en dat is een bijzonder moeilijke ervaring voor haar familie. Darren zegt dat de woorden die ze nog had langzaam vervagen, terwijl hij probeert ze vast te houden.
Er is weinig tot geen ondersteuning, financiering of onderzoek specifiek voor kinder dementie. Darren vergelijkt de situatie met de aanpak van volwassenen en ouderen die lijden aan dementie, die veel meer aandacht en middelen krijgen.
De situatie en de noodzaak voor meer onderzoek
Een recent rapport concludeert dat ouders en kinderen die geconfronteerd worden met dementie vaak ‘catastrofaal tekortgeschoten’ worden vanwege het gebrek aan kennis en begrip van de ziekte. Jim Pearson, voorzitter van Childhood Dementia Scotland, benadrukt dat veel kinderen en families geïsoleerd raken en dat diagnoses vaak verkeerd worden gesteld. Kinderen worden dan soms met ADHD of autismespectrumstoornissen gediagnosticeerd, terwijl de werkelijke oorzaak onbegrepen blijft. Het proces voor een juiste diagnose kan twee tot drie jaar duren.
Darren heeft wereldwijd medische experts geraadpleegd in een poging een geneesmiddel te vinden dat zijn dochter en anderen kan helpen. Hij vertelt dat men vroeger zei dat Sophia niet lang zou leven, met een levensverwachting van gemiddeld 16 jaar. Nu is ze bijna 15, en hij beschouwt die prognose als een ‘criminele’ fout. Het geeft een constante race tegen de klok weer, waarin ze voortdurend verliezen.
Het gezin hoopt dat klinische proeven binnenkort mogelijk worden, maar gezien de gevorderde aard van Sophias ziekte, maken zij zich zorgen dat het mogelijk te laat is.
